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उन्नत आनुवंशिकी

Advanced genetics • UP TGT/PGT Biology

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समझिए: मेंडल ने तीन नियम दिए — प्रभाविता, पृथक्करण (युग्मकों की शुद्धता) और स्वतंत्र अपव्यूहन। पर बाद में कई ऐसे उदाहरण मिले जो इन्हें पूरी तरह नहीं मानते — वहीं से परीक्षा के कठिन प्रश्न आते हैं।

🎓 पूरा पाठ — स्नातकोत्तर-स्तर की समझ:

द्विसंकर अनुपात कहाँ से आता है? RrYy × RrYy में हर जनक 4 प्रकार के युग्मक बनाता है (RY, Ry, rY, ry — स्वतंत्र अपव्यूहन से), इसलिए 4 × 4 = 16 संयोजन: 9 (दोनों प्रभावी) : 3 : 3 : 1 (दोनों अप्रभावी)। परीक्षार्थ क्रॉस (RrYy × rryy) में 1 : 1 : 1 : 1 आता है — यही स्वतंत्र अपव्यूहन का प्रमाण है।

सहलग्नता (Linkage) — जब नियम टूटता है: टी. एच. मॉर्गन ने ड्रोसोफ़िला पर देखा कि एक ही गुणसूत्र पर पास-पास के जीन साथ-साथ वंशागत होते हैं, इसलिए परीक्षार्थ क्रॉस में 1:1:1:1 नहीं आता — जनक-प्रकार अधिक, पुनर्योजी कम। पुनर्योजी संतानों का प्रतिशत = पुनर्योजन आवृत्ति; 1% = 1 सेंटीमॉर्गन (cM) — इसी से गुणसूत्र मानचित्र बनते हैं (स्टर्टेवेंट)। जीन जितने दूर, क्रॉसिंग ओवर उतना अधिक।

जीन अंतःक्रियाF₂ अनुपातउदाहरण
पूरक जीन9 : 7मीठी मटर में फूल का रंग
अप्रभावी प्रबलता (Epistasis)9 : 3 : 4चूहों में बालों का रंग
प्रभावी प्रबलता12 : 3 : 1कद्दू (समर स्क्वॉश) का रंग
द्विगुण (Duplicate) जीन15 : 1कैप्सेला में फल का आकार

लिंग निर्धारण की विविधता: मनुष्य XX (स्त्री) – XY (पुरुष); टिड्डा XX – XO; पक्षियों में ZW (मादा) – ZZ (नर) — यानी पक्षियों में संतान का लिंग माँ तय करती है; मधुमक्खी में अगुणित-द्विगुणित (अनिषेचित अंडे से नर)।

X-सहलग्न अप्रभावी वंशागति: वर्णांधता या हीमोफ़ीलिया पिता से पुत्री (वाहक) और फिर उसके पुत्र तक जाती है — इसे क्रिस-क्रॉस वंशागति कहते हैं। पिता से पुत्र को X नहीं मिलता, इसलिए X-सहलग्न रोग पिता से सीधे पुत्र में नहीं जाता। माइटोकॉन्ड्रियल वंशागति केवल माँ से। बहुप्रभाविता: एक जीन, कई लक्षण — फ़ेनिलकीटोन्यूरिया।

✏️ परीक्षा-प्रश्न, व्याख्या सहित: "वाहक माता (XᴴXʰ) और सामान्य पिता (XᴴY) — हीमोफ़ीलिक संतान की संभावना?" हल: संतानें: XᴴXᴴ, XᴴXʰ, XᴴY, XʰY → केवल XʰY रोगी → 1/4 (25%), और वह पुत्र होगा; पुत्रियों में आधी वाहक। क्यों: पुत्र को X केवल माँ से मिलता है।

सार: 9:3:3:1 और परीक्षार्थ 1:1:1:1; सहलग्नता — मॉर्गन, 1% = 1 cM; अंतःक्रियाएँ 9:7, 9:3:4, 12:3:1, 15:1; पक्षी ZW मादा; क्रिस-क्रॉस; माइटोकॉन्ड्रिया — माँ से।

अवधारणाउदाहरणF₂ अनुपात
पूर्ण प्रभावितामटर में लंबा-बौना3 : 1
अपूर्ण प्रभावितागुलाबांस (मिराबिलिस) / स्नैपड्रैगन — लाल × सफ़ेद = गुलाबी1 : 2 : 1 (लक्षण और जीन दोनों)
सह-प्रभावितामनुष्य का AB रक्त समूह — दोनों जीन व्यक्त—
बहुविकल्पी (Multiple alleles)ABO रक्त समूह — तीन ऐलील Iᴬ, Iᴮ, i—
बहुजीनी वंशागतिमनुष्य की त्वचा का रंग, लंबाई—
गुणसूत्रीय विकारकारण
डाउन सिंड्रोम21वें गुणसूत्र की तीन प्रतियाँ (ट्राइसोमी-21)
टर्नर सिंड्रोमस्त्री में एक X कम (45, XO)
क्लाइनफ़ेल्टर सिंड्रोमपुरुष में एक X अधिक (47, XXY)

⚠️ परीक्षा का जाल: अपूर्ण प्रभाविता में लक्षणप्ररूप और जीनप्ररूप दोनों का अनुपात 1 : 2 : 1 होता है — 3 : 1 नहीं!

📝 परीक्षा में ऐसे: "वर्णांध पिता और सामान्य (अवाहक) माता के पुत्र में वर्णांधता की संभावना?" → शून्य (पुत्र को X माँ से मिलता है)।

🧠 ट्रिक: "टर्नर = Two-less (XO), क्लाइनफ़ेल्टर = X-tra (XXY)"।

❓ प्रश्न-उत्तर (18)

1. अपूर्ण प्रभाविता का उदाहरण?

उत्तर: गुलाबांस (मिराबिलिस)

Example of incomplete dominance? — Mirabilis (four o'clock)

2. अपूर्ण प्रभाविता में F₂ लक्षण अनुपात?

उत्तर: 1 : 2 : 1

F₂ phenotypic ratio in incomplete dominance? — 1:2:1

3. सह-प्रभाविता का उदाहरण?

उत्तर: AB रक्त समूह

Example of codominance? — AB blood group

4. ABO में ऐलील?

उत्तर: तीन (Iᴬ, Iᴮ, i)

Alleles in ABO? — Three

5. डाउन सिंड्रोम?

उत्तर: ट्राइसोमी-21

Down syndrome? — Trisomy 21

6. टर्नर सिंड्रोम?

उत्तर: 45, XO

Turner syndrome? — 45, XO

7. क्लाइनफ़ेल्टर सिंड्रोम?

उत्तर: 47, XXY

Klinefelter syndrome? — 47, XXY

8. लिंग-सहलग्न रोग?

उत्तर: हीमोफ़ीलिया

Sex-linked disorder? — Haemophilia

9. परीक्षार्थ क्रॉस में किससे क्रॉस?

उत्तर: अप्रभावी समयुग्मजी (tt)

Test cross is with? — Homozygous recessive

10. त्वचा के रंग की वंशागति?

उत्तर: बहुजीनी

Skin colour inheritance? — Polygenic

11. पृथक्करण का नियम कहलाता है?

उत्तर: युग्मकों की शुद्धता

Law of segregation is also called? — Purity of gametes

12. सहलग्नता की खोज?

उत्तर: टी. एच. मॉर्गन

Linkage discovered by? — T. H. Morgan

13. 1% पुनर्योजन?

उत्तर: 1 सेंटीमॉर्गन

1% recombination? — 1 centiMorgan

14. पूरक जीन अनुपात?

उत्तर: 9 : 7

Complementary gene ratio? — 9:7

15. अप्रभावी प्रबलता अनुपात?

उत्तर: 9 : 3 : 4

Recessive epistasis ratio? — 9:3:4

16. पक्षियों में मादा?

उत्तर: ZW

Female birds are? — ZW

17. माइटोकॉन्ड्रियल वंशागति?

उत्तर: केवल माँ से

Mitochondrial inheritance? — Only from mother

18. प्रभावी प्रबलता अनुपात?

उत्तर: 12 : 3 : 1

Dominant epistasis ratio? — 12:3:1

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